NÚCLEO CELULAR
El
componente más notorio y evidente cuando se observa la célula al microscopio es
el núcleo.
Es
el centro de control celular y encierra la información genética que le otorga a
cada célula las características morfológicas, fisiológicas y bioquímicas que le
son propias. Es imprescindible para la sobrevida de la célula.
Características
del núcleo interfásico
En
los períodos no divisionales el núcleo no presenta en general cromosomas
visibles y por eso se lo denomina núcleo interfásico.
Ø
ESTRUCTURA
En
todas las células se encuentra un núcleo con características morfológicas
similares y constituido por una membrana nuclear, jugo nuclear, cromatina o
cromosomas y nucléolo, hablándose en estos casos de núcleos
típicos.
(Nucleoide:
no existe núcleo como una estructura definida, el material nuclear se halla
disperso en gránulos por el citoplasma no existe carioteca que limite y
encierre lo componentes nucleares)
Ø
FORMA
La
forma del núcleo puede ser regular o irregular
Regular: esférica, ovoide, cúbica, etc. Coincidiendo con la forma de la
célula. Es decir que la forma del núcleo coincide generalmente con la de la
célula.
Irregular: como en los glóbulos blancos polimorfonucleares, su morfología
polilobulada y en forma de herradura es la que le da aspecto irregular al
núcleo.
Ø
TAMAÑO
Su
tamaño es variable pero en general guarda relación con la célula. Podemos
referirnos a él en términos absolutos en cuyo caso daremos una medida en
micrones. O hacerlo en forma relativa y referirlo a la relación núcleo citoplasma.
Ø
POSICION
La
posición del núcleo varía según el tipo de célula considerada y según la
materia acumulada en la célula.
Cada
célula tiene el núcleo en una posición característica en casi todas las células
animales es céntrico, en algunas como las adiposas y las de las fibras
musculares estriadas esqueléticas es excéntrico, en las epiteliales se ubica en
la zona basal.
Ø
NUMERO
La mayoría de las células son
mononucleadas pero las hay binucleadas (células Cartilaginosas, células
Hepáticas) multinucleadas (fibra muscular estriada)
ESQUEMA
DE NUCLEO INTERFASICO
Envoltura nuclear
membrana nuclear o carioteca
Su
importancia radica en que el proceso de
transcripción de ARN, a partir de ADN está físicamente separado tanto en el tiempo como en el espacio del
sitio de la síntesis proteica, traducción. En las procariotas existe poca
posibilidad de alterar el ARN que se ha transcripto antes de que sea traducido
a proteína, en cambio en las eucariotas los ARN que se han transcripto pueden
ser extensamente alterados (revisados, madurados) en el núcleo antes de su
traducción a proteína en el citoplasma. Esto se denomina procesamiento de
ARN.
Al
microscopio electrónico se presenta como una doble membrana (dos membranas de
90 A y un espacio intermedio de 140 A). Podemos observar que la cromatina
tiende a adherirse a su cara interna;
mientras que a su cara externa se
adhieren los ribosomas. La composición química es de tipo lipoproteica.
Posee
múltiples poros cuyo diámetro oscila en los 80nm.
Poro: estructura supramolecular que parece estar organizada y mantenida
en su lugar mediante la lamina nuclear una red proteica que tapiza
la parte interior de la membrana nuclear interna y ayuda a configurar el núcleo
y a organizar a los cromosomas.
El número y tamaño de los poros varía con el tipo de célula.
Se cree que en los mamíferos estos ocupan el 10% con relación a la superficie
total, se encuentran rodeados por estructuras circulares llamadas anillos que
en conjunto forman el complejo del poro. Por dichos poros pueden
pasar macromoléculas y las unidades ribosomales pero el intercambio es selectivo,
su función es impedir la entrada de los ribosomas activos en el núcleo.
Lógicamente la función de estos es mantener una estrecha comunicación entre
ambas partes de la célula, el canal central por el que se produce esta mide 10
a 15 nm. Por ejemplo: hay proteínas como la ARN polimerasa, ADN polimerasa e
histonas que se sintetizan en el citoplasma y luego deben ser transportadas al
núcleo las
células tienen la capacidad de ubicar las proteínas específicas en los
compartimentos celulares adecuados.
Existe
una interesante comunicación entre la membrana nuclear y el retículo
endoplásmico, (la membrana nuclear externa forma un todo continuo con la
membrana del retículo) también sabemos que en la profase de la mitosis al
desaparecer la membrana esta pasa a formar parte del retículo para en la
telofase volverse a formar en cada célula hija a expensas de aquel.
Jugo nuclear, cariolinfa, carioplasma
El
jugo nuclear está en amplia comunicación con el jugo citoplasmático merced a
los poros de la membrana.
Al
igual que en el citoplasma, por la cariolinfa circulan iones diversos,
moléculas pequeñas, macromoléculas, etc.
Ø
NUCLEOLO
Es
la fabrica celular donde se producen los ribosomas. Para poder construir sus 10 millones de ribosomas, una célula en
crecimiento debe sintetizar en cada generación celular 10 millones de copias de
cada tipo de molécula de ARNr y esto solo puede lograrse gracias a que la
célula tiene varias copias de los genes que codifican los ARNr (genes de
ARNr). Las células humanas contienen unas 200 copias de ARNr
distribuidas en pequeños grupos en cinco cromosomas diferentes. Los nucléolos
se dispersan durante la mitosis y se reconstruyen en localizaciones específicas
que se denominan organizadores nucleolares, estas zonas se reconocen por
presentarse como una constricción secundaria del cromosoma
donde se ubican bucles de ADN.
El
ARNr recién sintetizado es empaquetado inmediatamente con proteínas ribosómicas
conformando las subunidades mayor y menor para ser luego exportadas por
separado al citoplasma en tiempos también distintos.
Estructura
esferoide casi siempre presente en las células cuyo n° oscila entre 1 y 3. En
él podemos distinguir dos zonas:
Zona granular, formada por partículas de ribosomas en distintos estadios de
ensamblado mide entre 15 y 20 nm y ocupa la parte periférica del nucléolo.
Zona fibrilar, mide entre 5 y 10 nm y ocupa una región más céntrica.
A diferencia de los orgánulos
celulares el nucléolo carece de membranas, su tamaño varía en diferentes
células y puede variar dentro de una misma célula.
ESQUEMA
DE NUCLEOLO
Ø
CROMATINA
El
ADN es el principal componente genético de la célula y el que lleva la
información codificada de una célula a otra y de un organismo a otro. En las
células eucariotas el ADN no se encuentra suelto sino unido a proteínas
específicas llamadas histonas con las que forma una compleja estructura
denominada cromatina (también se encuentran otros tipos de proteínas
cromosómicas no específicas y pequeñas cantidades de ARN). Las histonas son
cinco proteínas diferentes básicas, de carga positiva, esta propiedad hace que
se unan fuertemente al ADN que es ácido, de carga negativa.
La
cromatina se presenta como una fibra de 10 nm como primer grado de organización
(aunque no es muy probable que podamos observarla en este estado, no en forma
natural al menos).
El
plegado de ADN es importante en las células eucarióticas por dos motivos: en
primer lugar es esencial para disponer las grandes moléculas de ADN en forma
ordenada dentro del núcleo celular. En segundo lugar la manera en que se pliega
una región del genoma de una célula en particular determina la actividad de los
genes de esta región y es aquí donde las histonas cumplen un papel primordial.
Las
histonas pueden ser agrupadas en dos:
1. Histonas
nucleosómicas H2A, H2B, H3, H4 que son las
responsables del plegado del ADN en los nucleosomas.
2. Histonas
H1 responsables del plegado de los nucleosomas en
la fibra cromatínica de 30 nm.
Si se estirara la doble hélice de
ADN de cada cromosoma humano este mediría aproximadamente 5 cm. Las histonas
son las responsables de empaquetar esta larga molécula de ADN dentro de un
núcleo de unos pocos micrones de diámetro.
Cada
cuenta esta separada de la siguiente por una región de ADN espaciador que junto
con la cuenta nucleosómica constituye un nucleosoma completo.
El
sistema de cuentas debe condensarse aún más para esto los nucleosomas se
empaquetan entre sí, esta forma básica de
empaquetamiento recibe el nombre de fibra cromatínica de 30 nm. De este
empaquetamiento es responsable la histona 1.
El
empaquetamiento continúa aún más, cuando se observa la estructura de ciertos
cromosomas esto aparecen organizados en una serie de dominios estructurales en
forma de bucle la hipótesis que se sostiene en este sentido es que las zonas de
bucles de cromatina se establecen y mantienen por acción de ciertas proteínas.
La
cromatina durante el ciclo celular presenta distintos aspectos que ilustramos mediante un esquema del ciclo
de condensación – descondensación de los cromosomas. En G1 los
cromosomas están dispersos; en S se produce la duplicación que se completa en G2.
En la metafase, M, y en la anafase, A, la condensación es máxima y se ven los
dos centrómeros (flechas).
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Ciclo de condensación – descondensación
de los cromosomas
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Ø
CROMOSOMAS
Durante
la división celular la cromatina se compacta haciéndose visible al microscopio
y recibiendo el nombre de cromosomas. Estos pueden clasificarse según su forma
que depende de la ubicación del centrómero en:
Telocéntrico: un solo brazo centrómero en uno de sus extremos.
Metacéntrico: los brazos son iguales centrómero en el centro.
Submetacéntrico: centrómero en medio de dos brazos desiguales.
Acrocéntrico: brazos desiguales, poseen
constricción primaria, secundaria y satélite
Ø
COMPONENTES DEL CROMOSOMA
En
los cromosomas condensados es posible distinguir varios elementos:
CROMATIDA: en la metafase cada cromosoma esta
formado por dos componentes simétricos cada uno de los cuales contiene una
molécula de ADN.
CENTOMERO O
CINETOCORO: es la región del
cromosoma donde convergen las fibras del huso mitótico, se encuentra en una
parte más delgada del cromosoma la constricción primaria.
TELOMERO: extremo del cromosoma se cree que su función es evitar que se
"peguen" o fusionen con otros fragmentos. Zona que no posee
información genética.
CONSTRICCIÓN
SECUNDARIA: son constantes en su
posición y tamaño, resultan útiles para identificar un cromosoma en particular.
Los
organizadores nucleolares son ciertas construcciones secundarias en las que los
genes codifican a los ARNr.
En
el hombre los organizadores nucleolares se hallan en los cromosomas 13, 14, 15,
21 y 22 todos ellos son acrocéntricos y tienen un pequeño cuerpo redondeado
(satélite) separado del resto del cromosoma por la constricción secundaria.
Ø
CARIOTIPO
Conjunto de
características que permiten reconocer la dotación cromosómica de una célula.
Es propio de cada especie y se identifica por el número de cromosomas y por el
tamaño y forma de éstos. Para su reconocimiento son importantes ciertas
características, como la posición del centrómero y la presencia de satélites,
entre otras.
Los pares de
cromosomas iguales, denominados homólogos, se ordenan por tamaños decrecientes.
Si tienen el mismo tamaño se atiende a la posición del centrómero. Así, los 23
pares de cromosomas en el cariotipo humano se han reunido en siete grupos. Para
que la identificación sea más ajustada se realizan técnicas de tinción
diferencial que delimitan regiones específicas en cada par de cromosomas. Esta
técnica se llama bandeado cromosómico.
No existe
relación entre el cariotipo de una especie y su complejidad anatómica y
fisiológica.
El interés en
la cariotipificación recibió gran ímpetu tras descubrirse que la presencia de
un cromosoma extra podría asociarse a un importante problema patológico, el
síndrome de Down.
Los cromosomas
que aparecen en el cariotipo humano son característicamente cromosomas
metafásicos, cada uno consistente en dos cromátidas hermanas unidas por el
centrómero. Para preparar un cariotipo a los glóbulos blancos sanguíneos en
vías de dividirse se los detiene en
metafase agregando colchicina, que impide los pasos posteriores de la mitosis.
Luego de tratarlos y teñirlos, los cromosomas se fotografían, se amplían, se
recortan y se
ordenan de acuerdo con su tamaño.
El número
diploide normal de cromosomas del ser humano es de 46 y consiste en 22 pares de
autosomas y os dos cromosomas sexuales. Los autosomas se agrupan por tamaños
(A, B, C, etc.) y después se aparean los homólogos probables. La mujer normal
tiene dos cromosomas X y el hombre normal, tiene un cariotipo similar al visto
en la figura anterior, con un cromosoma X y otro Y.
Ø
GENOTIPO
Una de las
distinciones más importantes que ayudaron al desarrollo de los estudios sobre
la herencia en general, y a los principios mendelianos en particular, fue la
separación entre genotipo y fenotipo que estableció el botánico danés Wilhelm
Johannsen en 1911. El genotipo se refiere a los genes que el organismo tiene y
es capaz de transmitir a la siguiente generación. El fenotipo se refiere a la
apariencia (en términos de caracteres) que muestra un organismo.
Algunas veces,
aunque no siempre, los fenotipos reflejan el genotipo, como en el caso de genes
recesivos duplicados; pero si un organismo posee un gen dominante y uno
recesivo, el fenotipo corresponderá a aquel cuya característica sea dominante,
enmascarando la presencia del gen recesivo. La importancia de esta distinción
subyace en su insistencia sobre el hecho de que la única forma de determinar el
genotipo es a través de experimentos de reproducción, no simplemente mediante
el examen del fenotipo de un organismo.
Podemos
definir entonces al genotipo como la constitución genética de una célula
individual u organismo en relación con un solo rasgo o un conjunto de rasgos;
también puede considerarse como la suma total de los genes presentes en un
individuo.
Ø
GENOMA
Todos los
seres vivos poseen un genoma, el cual constituye el conjunto de instrucciones
necesarias para la formación del organismo. El genoma está compuesto siempre
por ácido nucleico, normalmente ADN (ácido desoxirribonucleico) y en el caso de
algunos virus, por ARN (ácido ribonucleico). El genoma consta de un número
determinado de genes, cada uno de los cuales es un segmento de ácido nucleico y
codifica una proteína específica. Los ácidos nucleicos son polímeros lineales
de unidades elementales llamadas nucleótidos, que abreviadamente se representan
por las letras A, T, C, G en el caso del ADN y A, U, C y G en el ARN. Pueden
aparecer en cualquier orden dentro de la cadena. Las proteínas también son
polímeros lineales cuyas unidades elementales son los veinte aminoácidos
proteicos. La interrelación entre la secuencia nucleotídica de un gen y la
secuencia de aminoácidos de la proteína correspondiente, es lo que se conoce
como el código genético. Cada aminoácido está codificado por tres nucleótidos
(1 triplete) y como hay 20 aminoácidos para 64 tripletes (4×4×4), muchos
aminoácidos se corresponden con más de 1 triplete.
La estructura
molecular del ADN es una doble hélice, formada por 2 hebras complementarias de
ácido nucleico. Una hebra contiene la secuencia de un gen y la otra la
secuencia complementaria. Esto es posible gracias al apareamiento de los cuatro
nucleótidos (A con T y C con G). La replicación o duplicación del genoma
transcurre de la siguiente manera: se separa la doble hélice y se van
sintetizando 2 nuevas hebras complementarias a partir de las hebras molde
originarias, el proceso rinde 2 moléculas idénticas de ADN en doble hélice.
La mayoría de
las características físicas humanas están influidas por múltiples variables
genéticas, así como por el medio. Algunas, como la talla, poseen un fuerte
componente genético, mientras que otras, como el peso, tienen un componente
ambiental muy importante. Sin embargo, parece que otros caracteres, como los
grupos sanguíneos y los antígenos implicados en el rechazo de trasplantes,
están totalmente determinados por componentes genéticos. No se conoce ninguna
situación debida al medio que varíe estas características. Desde hace poco
tiempo, los antígenos de trasplante se estudian en profundidad debido a su
interés médico. Los más importantes son los que se deben a un grupo de genes
ligados que se denominan complejo HLA. Este grupo de genes no sólo determina si
el trasplante de órganos será aceptado o rechazado, sino que también está
implicado en la resistencia que opone el organismo a varias enfermedades (entre
las que se incluyen alergias, diabetes y artritis).
La
susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente genético muy
importante. Este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la malaria, varias
formas de cáncer, la migraña, las cefaleas y la hipertensión arterial. Muchas
enfermedades infrecuentes están originadas por genes recesivos, y algunas por
genes dominantes.
Los biólogos
tienen un gran interés en el estudio e identificación de los genes. Cuando un
gen determinado está implicado en una enfermedad específica, su estudio es muy
importante desde el punto de vista médico. El genoma humano contiene entre
50.000 y 100.000 genes, de los que cerca de 4.000 pueden estar asociados a
enfermedades. El Proyecto del genoma humano, coordinado por múltiples
instituciones, se inició en 1990 para establecer el genoma humano completo.
El objetivo
último de la representación y secuenciación del genoma es asociar rasgos
humanos específicos y enfermedades heredadas con genes situados en lugares
precisos de los cromosomas. Cuando se termine, el Proyecto Genoma Humano
proporcionará un conocimiento sin precedentes de la organización esencial de
los genes y cromosomas humanos. Promete revolucionar el tratamiento y la
prevención de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrará en los fenómenos
bioquímicos básicos que las sustentan.
Monografías
